การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด

พ่อแม่ทุกคนย่อมคาดหวังว่าบุตรของตนจะคลอดออกมาสมบูรณ์แข็งแรง การมาฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์จะช่วยให้แพทย์สามารถตรวจพบและวางแผนแก้ไขภาวะความผิดปกติส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นกับทั้งมารดาและทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตาม การตรวจอัลตราซาวนด์นั้นไม่สามารถให้การวินิจฉัยความผิดปกติได้ทุกอย่าง แม้ว่าจะทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการอัลตราซาวนด์โดยเฉพาะก็ตาม ดังนั้น การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการที่สามารถวินิจฉัยหาความผิดปกติของสารพันธุกรรม (หรือโครโมโซม) ของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของความพิการแต่กำเนิดทั้งทางร่างกายและทางสมอง

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

▪ ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ณ วันกำหนดคลอด
▪ ผู้ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อไป
▪ ผู้ที่เคยคลอดบุตรพิการโดยไม่ทราบสาเหตุ เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อไป หากเกิดจากสาเหตุความผิดปกติของโครโมโซม
▪ ผู้ที่มีประวัติโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว
▪ ผู้ที่ผ่านการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธีอื่น แล้วยื่นผลเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม

อายุครรภ์เท่าใด ที่เหมาะสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำนิยมทำในช่วง 16 – 20 สัปดาห์ (4 – 5 เดือน) หากอายุครรภ์น้อยกว่า 16 สัปดาห์ มีโอกาสล้มเหลวเนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมในน้ำคร่ำไม่เพียงพอ

วิธีการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูตินรีแพทย์ที่ชำนาญ ภายใต้สภาวะปลอดเชื้อ ในขั้นแรกจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์และเลือกตำแหน่งที่ปลอดภัยและเหมาะสมที่สุดสำหรับมารดาและทารก

เมื่อเตรียมพื้นที่สำหรับเจาะให้สะอาดปลอดเชื้อเรียบร้อยแล้ว แพทย์จะใช้เข็มแทงผ่านทางผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปยังบริเวณถุงน้ำคร่ำโดยดูจากการอัลตราซาวนด์ จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำที่มีลักษณะสีเหลืองใสออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตร ซึ่งขณะเจาะมารดาอาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย คล้ายกับเวลาที่เจาะเลือด ปริมาณน้ำคร่ำที่ดูดออกมาคิดเป็นประมาณ 5% ของทั้งหมด ซึ่งไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด

โดยภายหลังจากเจาะน้ำคร่ำ จะให้มารดานั่งพักประมาณ 30 นาที หากอาการเป็นปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้

น้ำคร่ำที่ดูดออกมา จะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ จากนั้นจะนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยจะใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ในการแปลผล

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้จากการเจาะน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้ เช่น ถุงน้ำคร่ำอักเสบติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่ว ส่วนมากอาการดังกล่าวจะเกิดขึ้นภายใน 24 – 48 ชั่วโมง หลังจากการเจาะน้ำคร่ำซึ่งจะนำไปสู่การแท้งบุตรได้ โดยมีโอกาสแท้งประมาณ 0.3 – 0.5%

อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์มีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นอาจจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ

กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

นับเป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด และเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคปัญญาอ่อนมากที่สุด โดยผู้ป่วยจะมีไอคิวเฉลี่ย 25 – 30 (ต่ำปานกลางถึงต่ำมาก) และมีลักษณะภายนอกต่างๆ ที่สังเกตได้ เช่น ศีรษะแบนเล็ก หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน เป็นต้น

นอกจากนี้ อาจมีความผิดปกติภายในอย่างอื่นร่วมด้วยอีกหลายอย่างที่สามารถพบได้บ่อย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ทางเดินอาหารอุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ต้อกระจก เป็นต้น

ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนี้

อายุ (ปี)ความเสี่ยง
351 ใน 350
361 ใน 275
371 ใน 225
381 ใน 175
391 ใน 140
401 ใน 100
411 ใน 85
421 ใน 65
431 ใน 50
441 ใน 40
ตั้งแต่ 45 ปีขึ้นไป1 ใน 25
โทรหาเรา 1728 นัดหมายแพทย์ นัดหมายแพทย์

เข้าระบบ