พ่อแม่ทุกคนย่อมคาดหวังว่าบุตรของตนจะคลอดออกมาสมบูรณ์แข็งแรง การมาฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ รวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์จะช่วยให้แพทย์สามารถตรวจพบและวางแผนแก้ไขภาวะความผิดปกติส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นกับทั้งมารดาและทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตาม การตรวจอัลตราซาวนด์นั้นไม่สามารถให้การวินิจฉัยความผิดปกติได้ทุกอย่าง แม้ว่าจะทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการอัลตราซาวนด์โดยเฉพาะก็ตาม ดังนั้น การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการที่สามารถวินิจฉัยหาความผิดปกติของสารพันธุกรรม (หรือโครโมโซม) ของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของความพิการแต่กำเนิดทั้งทางร่างกายและทางสมอง

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

• ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ณ วันกำหนดคลอด
• ผู้ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อไป
• ผู้ที่เคยคลอดบุตรพิการโดยไม่ทราบสาเหตุ เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อไป หากเกิดจากสาเหตุความผิดปกติของโครโมโซม
• ผู้ที่มีประวัติโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว
• ผู้ที่ผ่านการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธีอื่น แล้วยื่นผลเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม

อายุครรภ์เท่าใด ที่เหมาะสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำนิยมทำในช่วง 16 – 20 สัปดาห์ (4 – 5 เดือน) หากอายุครรภ์น้อยกว่า 16 สัปดาห์ มีโอกาสล้มเหลวเนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมในน้ำคร่ำไม่เพียงพอ

วิธีการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูตินรีแพทย์ที่ชำนาญ ภายใต้สภาวะปลอดเชื้อ ในขั้นแรกจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์และเลือกตำแหน่งที่ปลอดภัยและเหมาะสมที่สุดสำหรับมารดาและทารก

เมื่อเตรียมพื้นที่สำหรับเจาะให้สะอาดปลอดเชื้อเรียบร้อยแล้ว แพทย์จะใช้เข็มแทงผ่านทางผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปยังบริเวณถุงน้ำคร่ำโดยดูจากการอัลตราซาวนด์ จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำที่มีลักษณะสีเหลืองใสออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตร ซึ่งขณะเจาะมารดาอาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย คล้ายกับเวลาที่เจาะเลือด ปริมาณน้ำคร่ำที่ดูดออกมาคิดเป็นประมาณ 5% ของทั้งหมด ซึ่งไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด

โดยภายหลังจากเจาะน้ำคร่ำ จะให้มารดานั่งพักประมาณ 30 นาที หากอาการเป็นปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้

น้ำคร่ำที่ดูดออกมา จะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ จากนั้นจะนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยจะใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ในการแปลผล

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้จากการเจาะน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้ เช่น ถุงน้ำคร่ำอักเสบติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่ว ส่วนมากอาการดังกล่าวจะเกิดขึ้นภายใน 24 – 48 ชั่วโมง หลังจากการเจาะน้ำคร่ำซึ่งจะนำไปสู่การแท้งบุตรได้ โดยมีโอกาสแท้งประมาณ 0.3 – 0.5%

อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์มีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นอาจจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ

กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

นับเป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด และเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคปัญญาอ่อนมากที่สุด โดยผู้ป่วยจะมีไอคิวเฉลี่ย 25 – 30 (ต่ำปานกลางถึงต่ำมาก) และมีลักษณะภายนอกต่าง ๆ ที่สังเกตได้ เช่น ศีรษะแบนเล็ก หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน เป็นต้น

นอกจากนี้ อาจมีความผิดปกติภายในอย่างอื่นร่วมด้วยอีกหลายอย่างที่สามารถพบได้บ่อย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ทางเดินอาหารอุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ต้อกระจก เป็นต้น

ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนี้